摘要: 寻根东亚南北方人群探源华夏族群与文化 我们是谁？我们从何而来？通过中国南北方人群的古基因组研究逐步揭开东亚尤其是中国史前人群南北格局、迁徙扩散及遗传混合历史的面纱！5月14日下午，中国科学院、国家文物局联合发布了一项有关中国、东亚古人群遗传特点、基因交流与迁徙融合的重大学术研究成果：首次正式发表的东亚、中国南北方人群规模性、系统性的 ...

寻根东亚南北方人群

探源华夏族群与文化

我们是谁？

我们从何而来？

通过中国南北方人群的古基因组研究逐步揭开东亚尤其是中国史前人群南北格局、迁徙扩散及遗传混合历史的面纱！

5月14日下午，中国科学院、国家文物局联合发布了一项有关中国、东亚古人群遗传特点、基因交流与迁徙融合的重大学术研究成果：首次正式发表的东亚、中国南北方人群规模性、系统性的史前基因组研究表明，中国南北方古人群早在9,500年前已经分化，且主体人群连续演化是主旋律，古北方人群在迁徙和基因传播方面对所有现代人群的影响都非常显著；中国8,400多年前的古南方人群是南岛语系人群的祖先来源。

▲中科院古脊椎所古DNA超净室

（供图 中国科学院古脊椎动物与古人类研究所 徐欣）

5月15日凌晨，美国《科学》（Science）期刊以Research Article的形式正式在线发表付巧妹团队独立主导、多家单位参加的研究论文《Ancient DNA indicates human population shifts and admixture in northern and southern China》，从遗传学角度揭开有关中国南北方史前人群格局及迁移与混合这一重大学术问题上的若干谜团。这一研究成果呈现了中国史前人群遗传与演变历史，填补了东方尤其是中国地区史前人类遗传、演化、适应方面的重要信息。该文系首次正式发表大规模东亚南北方史前人类基因组分析结果，为探源华夏族群及其文化和修正东亚南方人群演化模式做出了重大贡献。

国家文物局副局长关强对中科院古脊椎动物与古人类研究所的研究团队表示热烈的祝贺。关强说，这一研究成果是多学科交叉协作、多单位深度合作的结晶，为中华文明探源研究提供了有力支持。国家文物局始终高度重视文物界与科技界的资源共享和融合创新。近年来，依托文博单位、高校和科研院所设立行业重点科研基地33家。依托中科院古脊椎动物与古人类研究所设立的旧石器时代人类生存与演化重点科研基地，是国家文物局认定的第七批科研基地之一。该基地的建设目的，是要集合旧石器时代考古学、古人类学、古DNA研究等领域的优势资源，发挥每个学科方向特点，整合文化、体质和基因三方面的证据，更好地理解中国的人类起源与演化这一重大学术问题。

首次正式发表东亚，尤其是中国南北方

人群规模性、系统性的史前基因组研究

近年来，与东亚毗邻的东南亚、西伯利亚等地的古代人类遗传演化研究已取得很多成果，但迄今为止，东亚，尤其是中国南北方作为稻作和粟作农业的起源中心，史前人类基因组的相关信息所知甚少，迫切需要对不同时期、不同区域的东亚古代人类样本进行系列采样研究。

为解决这一问题，付巧妹团队与福建博物院考古研究所、平潭国际南岛语族研究院、福建龙岩及漳平市博物馆、山东考古与文物研究院、吉林大学、山东大学、山东省博物馆、北京大学、内蒙古文物与考古研究所、西北大学等多家单位合作，依托中科院古脊椎动物与古人类研究所古DNA实验室共同开发的具有关键作用的古DNA技术，成功捕获测序中国北方山东、内蒙古及南方福建奇和洞、毗邻亮岛等地11个遗址25个9,500-4,200年前的个体和1个300年前个体的基因组。这为大时空框架下研究东亚古人群，尤其是现代人的迁徙与演化历史提供了重要的遗传学证据，这也是首次针对中国南北方人群展开的时间跨度最大的系统性古基因组研究。

▲野外取样工作照

对这些史前人类基因组的分析结果显示，中国、东亚主体人群连续演化是主旋律。中国南北方古人群早在9,500年前已经分化，在沿着黄河流域直到西伯利亚东部草原的人群，至少从9,500年前起都携有一种以新石器时代山东个体为代表的古北方人群成分，而中国大陆沿海及台湾海峡岛屿人群至少从8400年前起就携有一种以新石器时代福建奇和洞及其毗邻岛屿个体为代表的古南方人群成分，且这两种成分截然不同。研究观察到，现今的东亚人群，不管是来自北方还是南方，都同时混合有古北方人群成分和古南方人群成分，但古北方人群成分显示出更多的影响。

▲遗址地理位置和时间分布

新石器时代的古北方人群在迁徙和基因传播方面对所有现代人群的影响都非常显著，至少在8,300年前南北人群融合与文化交流的进程即已开始，4,800年前出现强化趋势，至今仍在延续。该结果表明人群的迁移，包括新石器时代南北方人群之间的互动融合，以及新石器时代以后黄河以北人群向南的大量迁移，基本构成了现今东亚南北方人群的基因组成。这种迁徙互动主要发生在东亚区域内各人群间，没有受到明显的外来人群的影响。

确认最早南岛语系人群祖先来源

修正东亚南方人群“层次”

现代遗传学和新石器时代中期以来的考古学材料虽已暗示了南岛语系人群与东亚南方大陆人群之间的联系，但对其起源地却一直没有定论。付巧妹团队为此提供了确凿的遗传学证据。他们通过研究发现，现今广泛分布于台湾海峡、东南亚和太平洋西南部岛屿的南岛语系人群，与新石器时代的中国福建及周边距今8,400年的古南方人群有着非常密切的遗传联系。这表明最早的南岛语系人群起源于以中国南方的福建及其毗邻地区代表的人群。这是第一次通过古基因组数据明确中国8,400多年前的古南方人群是南岛语系人群的祖先来源。

▲中国山东扁扁洞一具约9500年前个体的颞骨

（供图 中国科学院古脊椎动物与古人类研究所 高伟）

头骨形态学曾提出有关东亚与东南亚祖先人群的“两层假说”，认为距今5000年及以前，中国东南沿海同东南亚地区一样，普遍存在着以狩猎采集经济和屈肢葬为特点的狩猎采集人群，且本研究涉及的福建奇和洞人与台湾海峡亮岛人等古南方人群便属于这“第一层”人群；他们同从事农业经济的“第二层”农业人群（现代东亚人）是截然不同的。

▲东亚南北方不同时期人群遗传特点变化

[随着时间的推移，东亚北部和南部的祖先的特点及主要变化。在新石器时代（A-B），北方（绿色）和南方（蓝色）的祖先成分与地理相对应。现今几乎所有的东亚人都显示出更多的东亚北部的遗传成分。]

然而，付巧妹团队通过古DNA研究，发现此前因为头骨特征被归入“第一层”的以奇和洞人和亮岛人为代表的古南方人群不属于 “第一层”祖先人群，即来自南亚及太平洋岛屿的古人群。反而与现今东亚人群、南岛语系人群有着直接而延续的遗传关系。整个东亚沿海族群之间都存在遗传联系，这一研究成果，修正了东亚南方人群“层次”，将推动对农业-语言传播模式和南岛语系人群形成等理论的进一步探讨研究。

潜心专研，引领古DNA技术探索

与跨学科研究的实践典范

该研究工作自2012年起既已筹备开展，历经八年艰辛持续的科学探索、多学科协作及一系列现代科研手段的运用和创新，最终取得重大发现和突破成果。中国南方大陆炎热潮湿的气候导致南方的样本材料不仅稀少，而且微生物DNA污染严重，人类DNA被高度甚至完全降解。原本要从年代久远的人类骨骼遗骸中提取到内源DNA已是不易，而南方样本更是让相关实验和研究难上加难。

付巧妹团队全力专注于南方样本的采集和古DNA实验，通过延展应用单链文库制备技术，共同开发古DNA捕获技术及参与的短片段提取技术等，成功获取南方福建及台湾海峡岛屿5个遗址18个距今8,400-4,200年的人类基因组数据，填补东亚南方大陆核基因组空白区域。其中距今8,400年的福建奇和洞个体基因组尤其具有极高研究价值，不仅揭示出南方大陆人群与北方大陆人群的遗传联系，而且证实了南岛语系人群的中国南方起源。审稿专家对此高度评价道，“研究提供了非常珍贵的基因组数据，其代表的时间和区域是前所未有而又必不可少的。”

▲福建奇和洞约8400年前的2号个体头骨

（供图 平潭国际南岛语族研究院 范雪春）

值得一提的是，付巧妹实验室所延展或创新的这些古DNA关键技术，有着非常重要的应用前景，极大扩展了可用于古DNA研究的样本范围，在世界范围内推动着人类学、进化遗传学与群体遗传学等相关学科的发展。

▲三个迁移事件的最大似然系统发育图

箭头代表迁徙方向

[新石器时代福建及台湾海峡相关古南方人群与3千年前西南太平洋岛民（瓦努阿图）紧密联系。3次迁徙事件中，一次是已知的西伯利亚旧石器时代遗传成分对欧亚草原东部人群影响，一次是新石器时代北方人群对南方人群的影响；一次是南方对北方的影响。]

这一学术成果是中国科学院围绕东亚人类古基因组学研究所取得的重大突破，也是与国家文物局共建旧石器时代人类生存与演化重点科研基地、跨学科交叉与多机构合作取得的重大收获，其独立自主研究对于有效保护和利用我国人类遗传资源与信息，对于中华民族和华夏文明探源工程，具有重大的学术价值和社会意义。

　　编辑：蔡苧

审核：李政

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