中国、东亚古人群的遗传特点、基因交流与迁徙融合一直是学术界关注的重大课题。2020年，中国科学院与国家文物局联合发布的一项重要研究成果，首次大规模、系统性地展示了史前时期中国南北方人群的基因组图谱。主要内容如下：

      一是中国南北方的古人群至少在9500年前就已经出现了明显的遗传分化，这意味着在那个时间点之前，南北方的人群已经开始走向不同的演化路径，形成独特的遗传特征。

      二是中国、东亚主体人群连续演化是主旋律。尽管经历了长时间的分化，但南北方的主体人群在这段时间内的演化主要是连续的，没有受到大规模外来人群的显著影响。从新石器时代到现代，南北方人群的基本遗传结构保持了相对稳定的状态，主要的变化来自于内部的迁徙和混合，而不是外部人群的大规模入侵或替代，这种连续性表明中国主体人群的遗传特征在很大程度上从古传承至今。这个和欧洲的情况不一样，欧洲从距今六千年左右开始，来自高加索和东欧草原地区的原始印欧语人群多批次涌入，大规模替代了土著人群，持续改变了欧洲人群的遗传结构，早期欧洲人群的遗传标记不断被稀释。

      三是古北方人群在迁徙和基因传播方面对现代人群的影响非常显著，至少在8300年前南北人群融合与文化交流的进程即已开始，4800年前出现强化趋势，新石器时代末期（4200年前左右）黄河流域人群开始大量向南迁徙，深刻影响了南方人群的遗传结构。

      四是中国8400多年前的古南方人群是南岛语系人群的祖先来源。南岛语系人群的扩散是一个多阶段、长时间的过程，涉及复杂的迁徙路径和广泛的互动。从中国东南沿海出发，到台湾，经过菲律宾、印尼，直至太平洋遥远的岛屿，他们的航海技术、农业知识和文化传播在沿途各地留下了深远的影响。这一过程不仅塑造了南岛语系人群自身的多样化，也极大地丰富了东南亚和太平洋地区的文化多样性。

      这项研究不仅揭示了中国南北方古人群的早期分化和连续演化的主旋律，还明确了南岛语系人群的起源，为中国乃至东亚地区的人类遗传学研究树立了新的里程碑。通过这些发现，我们可以更加深入地理解华夏族群的形成与演变，以及中华文明的起源与发展。

　　图1：研究样本的地理、年代、遗传信息。（A）地图中标注了本研究样本的地理位置，以秦岭淮河为界划分了东亚南北方，灰色背景反映了海拔高度。（B）研究样本的测年信息，样本来自三个时期：新石器时代早期（9500-7500 BP）、新石器时代晚期（5000-4000 BP）以及历史时期（300 BP）。东亚北方的样本均来自新石器时代早期，而东亚南方的样本涵盖了三个时期。（C）主成分分析图（PCA），现代东亚人群以灰点表示，他们聚集构成三个方向：“东亚北方人群”、“东亚南方人群”、“青藏高原人群”，不同人群相关的语言信息已注明。图中还包括不同时期、不同区域已发表的亚洲古代人群: 1：“含古老亚洲成分人群”； 2：来自东南亚和西南太平洋的与南岛语系人群祖先相关的岛民；3：新石器时代、青铜时代和历史时期的东南亚人群；4：新石器时代、青铜时代和历史时期的青藏高原人群；5：古西伯利亚人（Kolyma）和新石器时代的西伯利亚人群。（D）古代东亚人群成对计算的outgroup-f3分析，黄色表示人群之间遗传相似度更高。

　　图2：古代亚洲人群之间的系统发育图。（A）Treemix分析得到三次迁徙事件的最大似然性系统发育树。（B）古代亚洲人群之间的系统发育图，实线表示分支，虚线表示混合事件并显示了混合比例。（C）（D）现今东亚人群与古代亚洲人群的遗传结构对比图，在图（B）的基础上计算了更多人群的遗传成分组成，以不同颜色表示不同遗传成分，以颜色占比表示不同成分的混合比例。

　　图3：表明现今东亚人群混合有新石器时代早期的古南方人群成分和古北方人群成分情况。（A-C）新石器时代早期、新石器时代晚期及现今东亚和东南亚人群与东亚南北方古人群之间的遗传关系图，绿色表示与东亚古北方人群关系更近，蓝色表示与东亚古南方人群关系更近。（D-F）亚洲的主要祖源人群成分在欧亚不同时期人群中的比例分布图，绿色代表东亚古北方人群成分，蓝色代表东亚古南方人群成分，浅绿色表示古西伯利亚人成分，橙色表示东南亚和平文化人群成分，浅蓝色表示日本绳纹文化人群成分。

　　图4：（A）不同人群的遗传分化指数分布图，指数越高表示相关人群的分化程度越高，遗传差异越大，该图表明新石器时代南北方人群的的遗传差异远高于现今东亚南北方人群。（B）现代汉族人群祖源成分与地理分布图。现今中国南北方的汉族人群，不管是在南方还是北方，均显示混合有东亚古南方人群成分、古北方人群成分、古西伯利亚人成分。其中，现代汉族人群里携有古北方人群成分比例最高的群体显示位于山东，这里也正是本研究古北方人群的代表个体样本的遗址所在地，由此反映出山东地区人群自新石器时代以来的遗传连续性。（C）现今东亚人群与古南方人群、北方达斡尔族人群的遗传关系图，绿色表示与古南方人群的关系更近，蓝色表示与达斡尔族人群更近。（D）古南方人群与现今傣族人群、台湾岛阿美族人群的遗传关系的f4分析图，Z>3 表示与阿美族人群关系更近。