分子人类学作为一门利用人类基因组的分子分析以及DNA遗传信息来研究人类起源、民族演化等诸多问题的新兴交叉学科，在过去几十年间极大地革新了我们对人类历史的认知，推翻或挑战了不少传统观点。

传统上多地起源说认为，直立人在世界各地区独立进化为现代智人，该观点主要基于古人类化石研究。但分子人类学研究通过分析全球不同人群的线粒体DNA、Y染色体DNA等遗传标记，发现现代人类的线粒体DNA和Y染色体单倍型都可追溯至非洲。众多研究表明，现代人类均是约5—10万年前走出非洲的史前人类后裔，有力地冲击了多地起源说。

东亚地区曾出土大量古人类化石，如北京人、元谋人等，传统观点认为他们可能是现代东亚人的直系祖先。然而，分子人类学研究显示，这些古人类与现代人类之间存在遗传断层。上海复旦大学金力团队在1997年对东亚、东南亚等地163个群体的12127个个体研究发现，每一个中国男人的Y染色体都指向5万年前的非洲先祖，没有样本表明中国人是从周口店直立人进化而来。从进化角度看，东亚地区地理相对封闭，古代直立人群体规模小，长期处于简陋石器技术和小群体规模的低层次生存状态，最终走向灭绝，现代东亚人实则是非洲起源的现代智人迁徙而来的后代。

南岛语族分布广泛，从马达加斯加到新西兰。过去基于地理邻近性等因素，人们猜测“拉皮塔文化”（南岛语族祖先文化）起源于澳大利亚大陆。但分子人类学研究发现在瓦努阿图发现的古人类遗骸基因，与亚洲族群尤其是台湾高山族先民联系紧密。科学家对太平洋岛屿现代野猪基因分析也表明，其祖先来自亚洲。诸多证据显示，南岛语族发源地很可能是中国台湾岛，他们从台湾起航，经菲律宾群岛等逐步向太平洋岛屿迁徙，推翻了南岛语族起源于澳大利亚大陆的传统观点。

传统思维认为，使用共同语言的人群在血缘上相同或相近。但分子人类学研究发现语言和遗传并非绝对对应。以印欧语系为例，说印欧语的人群在欧洲、亚洲广泛分布，分子遗传学研究显示，这些人群遗传组成差异较大，并非源自单一共同祖先群体。不同地区说印欧语的人群在历史发展中，因迁徙、融合等，与当地其他族群发生基因交流，导致遗传背景复杂，语言传播可能受文化、贸易、征服等多种因素推动，并非仅由血缘传递，这打破了语言与血缘紧密关联的传统认知。

美国Ancestry基因测序公司对不同地域的土耳其人进行基因测序，发现土耳其人占优势的基因并非来自古代亚洲突厥人，而是安纳托利亚（小亚细亚半岛）土著，还有不少欧洲各地区、尤其是巴尔干地区的基因。所谓的安纳托利亚土著，很大程度上就是古希腊人后裔。在小亚细亚半岛内陆，希腊人基因占比达75.4%，西小亚细亚地区更是高达89.8%，亚洲突厥人基因在这两地的占比分别仅为24.6%和10.2%。伊斯坦布尔及周边基因混杂度虽高，但希腊人基因占21.8%，突厥人基因也仅占7.6%，曾被奥斯曼征服的亚美尼亚、伊朗、格鲁吉亚等民族的基因占比均高于突厥人。该结果明确表明，来自亚洲的突厥人基因并非现代土耳其人最主要的基因来源，现代土耳其人最主要的祖先其实是古希腊人。这一结果与土耳其方面的期待大相径庭，未被其官方认可，但基因是不会说谎的。

从分子人类学层面来看，俄罗斯民族基因构成复杂，主体基因源于东斯拉夫人。《人类遗传学》期刊的相关研究，对俄罗斯不同地区人群进行大规模基因分析，结果显示俄罗斯人基因中蒙古人基因占比极低。尽管历史上蒙古曾统治部分俄罗斯地区，像金帐汗国时期，但统治时间相对整个俄罗斯历史进程而言较短，且多采用间接统治方式，难以对俄罗斯人基因产生重大影响。俄罗斯Genotek医学遗传学中心从2015年9月至2016年2月对1848人（来自莫斯科、圣彼得堡等多地，年龄20-45岁）基因分析发现，约83%俄罗斯人存在不同程度亲缘关系，这进一步说明俄罗斯人内部基因传承联系紧密，受外部如蒙古人基因影响小，所以俄罗斯人的基因受蒙古人影响很大这一说法不是事实。蒙古人对俄罗斯人的影响主要是文化方面的，尤其是思维方式和行事风格。

匈奴王族父系单倍群类型为R1a-z93，明显源于斯基泰，平民父系和部分贵族是Q1b，是古北欧亚人种的父系，常染上是古北亚和古北欧亚的混合，介于印第安人和蒙古人之间。而蒙古起源于东胡，父系基因以C2北支为主。显然蒙古和匈奴是不同起源的民族。

分子人类学研究表明，美洲原住民主要是通过白令海峡迁徙过去的古人类后代。对美洲原住民线粒体DNA和Y染色体DNA分析，发现其与西伯利亚地区人群基因联系紧密。《细胞》子刊等杂志发表的古DNA研究成果显示，美洲原住民基因有其独立演化路径，与中国人基因差异明显。美洲原住民的父系基因以Q系为主，而我们中Q系的占比非常低。